LABORATORIO DE URGENCIAS

 Enfermedades Raras: Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es una compleja enfermedad de origen genético descubierta por tres médicos suizos Prader- Labhart - Willi del Hospital Infantil de Zurich en el año 1956.
Esta enfermedad es la primer causa genética conocida de obesidad que esta dada por la falta del gen paterno en el cromosoma 15q11-q13 que se puede deber a diferentes tipos de alteraciones genéticas como son deleción, disomina uniparental materna, el imprinting, traslocaciones. Este defecto genético se ve reflejado en modificaciones a nivel hipotalámico-hipofisaria produciendo alteraciones de los distintos ejes endocrinos, cambios conductuales, alteración de la fisiología de la saciedad, la regulación de la temperatura, entre otras.
El reconocimiento de esta condición ha ido in crescendo con  los avances de la biología molecular. 
Esta alteración genética tiene características clínicas que van cambiando con la edad. Al nacer  presentan movimientos fetales disminuidos, letargo infantil, hipotonía central neonatal e infantil con succión débil que mejora con la edad.
Problemas con la alimentación  rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad  con obesidad central sino se interviene.
Características típicas faciales: dolicocefalia, estrechamiento del diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo. Hipogonadismo e hipogenitalismo: hipoplasia genital (labios menores y clítoris pequeños o ausentes en mujeres y hipoplasia escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos rudimentarios en hombres); pubertad incompleta o faltante; infertilidad. Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida que lleva a la obesidad mórbida sino se controla.
Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores. Problemas de conducta,  arranques violentos, comportamientos obsesivos-compulsivos, tendencia a discutir  inflexible, manipulador, posesivo, obstinado, rigidez, robos, mentiras  
Alteraciones del sueño: apneas, somnolencia diurna. 
Características físicas: baja estatura, hipopigmentación en piel y cabello, manos y pies pequeños para peso y edad.
Alteraciones oftálmicas incluyendo miopía y estrabismo convergente.
Saliva espesa y viscosa Rascado de la piel que genera autolesiones.
Alto umbral de dolor. Escoliosis y cifosis. Osteoporosis.
Alteración en la sensibilidad de la temperatura corporal.

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