LABORATORIO DE URGENCIAS

Enfermedad de Huntington

                                                                       Dr. Mark Bevan, PhD
                                                              Professor of Physiology at Northwestern University Feinberg School of Medicine

                                                                                               2017

Si bien hay muchas enfermedades neurodegenerativas que pueden devastar a los pacientes y sus familias, la enfermedad de Huntington sigue siendo una de las afecciones más graves que afecta el cerebro y, a su vez, las vidas de los familiares y pacientes que deben lidiar con ella.
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo progresivo que aparece en pacientes de entre 30 y 50 años. La principal manifestación de la enfermedad es la demencia. Avanza lentamente, aumentando gradualmente en gravedad y, en última instancia, lleva al paciente a necesitar atención de enfermería a tiempo completo. La incidencia de la enfermedad de Huntington es de una cada 10 000 a 15 000 personas en todo el mundo.
La enfermedad de Huntington es genética y es causada por una mutación en el gen HD (también llamado gen HTT) que se encuentra en el cromosoma 4. Es lo que se conoce como una "enfermedad autosómica dominante", lo que significa que un solo gen heredado que es defectuoso hará que la enfermedad se desarrolle.

Investigaciones recientes explicaron que si bien se conocen las raíces de la enfermedad, todavía queda mucho trabajo por hacer para descubrir los mecanismos subyacentes de cómo progresa. Aunque la base genética de la enfermedad está bien establecida, sigue sin entenderse por qué la mutación conduce a la expresión de los síntomas y la pérdida de tejido cerebral.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen en la edad adulta, a menudo en pacientes jóvenes y en la flor de la salud. Implican una pérdida de la función motora y cognitiva, depresión y cambios de personalidad.Una vez que la enfermedad se ha afianzado, los síntomas seguirán empeorando, generalmente durante un período de 10 a 25 años, lo que hará que sea insoportable para las familias y los pacientes. Siempre es fatal, y la muerte a menudo se debe a complicaciones de la enfermedad, como insuficiencia orgánica e infección.

El núcleo subtalámico, que es un área que se ha pasado por alto en muchas ocasiones. La enfermedad de Huntington se ha centrado en otras partes de los ganglios basales, el núcleo subtalámico se ha pasado por alto en gran medida. Esto es sorprendente porque los pacientes con enfermedad de Huntington tienen menos células nerviosas en el núcleo subtalámico. Las personas que han sufrido daño en el núcleo subtalámico exhiben un movimiento excesivo y un comportamiento impulsivo, similar a los pacientes con la enfermedad de Huntington.
En ratones, alterados genéticamente para portar la mutación de Huntington. En el modelo de ratón se demostró que la actividad eléctrica del núcleo subtalámico prácticamente había desaparecido. Además, había una "señalización anómala del receptor deteriorada, lo que lleva a un metabolismo energético defectuoso y a la acumulación de oxidantes dañinos.
Todo esto significa es que una nueva región del cerebro ha arrojado pistas sobre la degeneración progresiva del tejido que ocurre en la enfermedad de Huntington. Con el modelo de ratón que muestra una patología similar a lo que sucede en los humanos con la enfermedad de Huntington, ahora hay una nueva forma de avanzar en la investigación de la enfermedad de Huntington.

Actualmente no existe una cura para la enfermedad y los tratamientos son limitados en cuanto a los síntomas que pueden aliviar. Con más investigación sobre el cerebro señalización, es de esperar que se pueda desarrollar un nuevo objetivo para los tratamientos.